How sick will the coronavirus make you? The answer may be in your genes
SCIENCE 27/03/2020
Tác giả: Jocelyn Kaiser
Tạm dịch nhanh từ tiếng Anh: Hai Nongv
Tạm dịch nhanh từ tiếng Anh: Hai Nongv
COVID-19, gây ra bởi coronavirus đại dịch mới, có tính chọn lọc một cách lạ lùng và bi thảm. Chỉ một số người nhiễm (virus) thì mắc bệnh và mặc dù hầu hết những người nguy kịch là người già hoặc có các vấn đề phức tạp như bệnh tim, một số người chết vì căn bệnh này trước đây vẫn khỏe mạnh và thậm chí còn khá trẻ. Các nhà nghiên cứu hiện đang tăng tốc lùng sục hệ gen của các bệnh nhân nhằm tìm kiếm các biến thể DNA để giải thích sự bí ẩn này. Các khám phá này có thể được sử dụng để xác định những người có nguy cơ nhiều nhất mắc bệnh nghiêm trọng và những ai có thể được bảo vệ và các chúng cũng có thể hướng dẫn tìm kiếm phương pháp điều trị mới.
Các dự án bao gồm các nghiên cứu đang được tiến hành với DNA cho hàng ngàn người tham gia, một số hiện đang bị nhiễm coronavirus, cho đến những nỗ lực mới thu thập DNA từ các bệnh nhân COVID-19 ở những bị ảnh hưởng nặng nề như Ý. Mục tiêu là so sánh DNA của những người mắc bệnh COVID-19 (viết tắt của bệnh coronavirus 2019) nghiệm trọng, nhưng không có bệnh tiềm ẩn như bệnh tiểu đường, bệnh tim hoặc phổi với những người mắc bệnh nhẹ hoặc không mắc bệnh. Chúng tôi thấy có những khác biệt lớn trong các kết quả lâm sàng và ở khắp các nước. Bao nhiêu trong số đó được giải thích bởi sự mẫn cảm di truyền là một câu hỏi rất mở, nhà di truyền học Andrea Ganna thuộc Viện Y học Phân tử Helsinki (FIMM) của Đại học Helsinki, Phần Lan.
Rất khó để dự đoán những gì sẽ bộc lộ ra từ các cuộc săn tìm gen này, một số nhà nghiên cứu cho biết. Nhưng có những nghi vấn rõ ràng, chẳng hạn như gen mã hóa cho protein bề mặt tế bào - enzyme chuyển đổi angiotensin 2 (ACE2), mà coronavirus sử dụng để xâm nhập vào tế bào đường hô hấp. Các biến thể trong gen ACE2 làm thay đổi thụ thể có thể khiến virus xâm nhập vào tế bào khó khăn hơn hay dễ dàng hơn, nhà nghiên cứu miễn dịch Philip Murphy thuộc Viện Quốc gia về Dị ứng và Bệnh truyền nhiễm, (nơi) phòng thí nghiệm của ông đã xác định được một đột biến tương đối phổ biến ở một protein bề mặt khác của tế bào người, CCR5, làm cho một số người có khả năng kháng cao với vius HIV, cho biết.
Ganna đứng đầu một nỗ lực lớn để tập hợp các dữ liệu di truyền của các bệnh nhân COVID-19 trên khắp thế giới. Ý tưởng này "đã xuất hiện rất ngẫu nhiên", cách đây khoảng 2 tuần, khi "mọi người đang ngồi trước máy tính xem cuộc khủng hoảng này", Ganna, người cũng (là thành viên) liên kết với Viện Broad, một thế lực mạnh về hệ gen của Hoa Kỳ, cho biết.
Ông và Giám đốc FIMM Mark Daly đã nhanh chóng tạo ra một trang web cho dự án của họ là Sáng kiến di truyền (vật) chủ COVID-19 (The COVID-19 Host Genetics Initiative),và tìm đến các đồng nghiệp điều hành các nghiên cứu ngân hàng sinh học (biobank) lớn theo dõi hàng ngàn tình nguyện viên trong nhiều năm để tìm kiếm mối liên hệ giữa DNA và sức khỏe của họ. Ít nhất hàng chục biobank, chủ yếu ở châu Âu và Hoa Kỳ, đã bày tỏ sự quan tâm đóng góp dữ liệu COVID-19 từ những người tham gia đã đồng ý với điều này. Trong số đó có FinnGen, nơi có mẫu DNA và dữ liệu sức khỏe cho 5% trong số 5 triệu người dân Phần Lan và một ngân hàng sinh học với 50.000 người tham gia tại Trường ĐH Y Icahn ở Mount Sinai (Hoa Kỳ).
Biobank Vương quốc Anh, một trong ngân hàng sinh học lớn nhất thế giới với dữ liệu DNA cho 500.000 người tham gia, cũng có kế hoạch bổ sung các dữ liệu sức khỏe COVID-19 từ những người tham gia vào bộ dữ liệu của mình, dự án này đã đưa tin trên Tweeter trong tháng này. Và Công ty di truyền deCODE của Iceland, nơi đang giúp kiểm tra phần lớn dân số của đất nước này xem ai bị nhiễm coronavirus mới, đã nhận được sự cho phép của Chính phủ để bổ sung các dữ liệu này và bất kỳ triệu chứng COVID-19 nào sau đó vào cơ sở dữ liệu của Công ty, bao gồm dữ liệu về hệ gen và sức khoẻ của một nửa trong số 364.000 cư dân của Iceland, Giám đốc điều hành Kári Stefánsson cho biết. "Chúng tôi sẽ làm hết sức mình để góp phần tìm hiểu điều này", ông Gabriel Stefánsson nói.
Một nỗ lực khác để xác định các biến thể DNA (có tính) bảo vệ hay mẫn cảm là Dự án Hệ gen Cá nhân do Goerge Church, Đại học Harvard, đứng đầu, tuyển dụng những người sẵn sàng chia sẻ các dữ liệu hệ gen đầy đủ, các mẫu mô và sức khỏe của họ cho nghiên cứu. Đầu tháng này, dự án đã gửi phiếu điều tra (bộ câu hỏi) đến hàng ngàn người tham gia, hỏi về tình trạng COVID-19 của họ. Hơn 600 người tại Hoa Kỳ đã trả lời trong vòng 48 giờ. "Có vẻ như hầu hết mọi người đều muốn đóng góp", ông Church cho biết, nhóm của ông chưa phải là một bộ phận trong hợp tác của Ganna.
Các nhà nghiên cứu khác làm việc với sáng kiến Ganna, đang tuyển dụng bệnh nhân COVID-19 trực tiếp trong bệnh viện cho các nghiên cứu về hệ gen như vậy. Nhà di truyền học người Ý Alessandra Renieri của Đại học Siena hy vọng rằng ít nhất 11 bệnh viện trong cả nước sẽ chấp thuận đạo đức nghiên cứu cho nhóm của cô thu thập các mẫu DNA từ các bệnh nhân sẵn sàng. "Theo ý kiến của tôi, các khác biệt di truyền là yếu tố chìa khoá (then chốt) cho...sự mẫn cảm đối với bệnh viêm phổi cấp nghiêm trọng", Renieri cho biết.
Nhà nghiên cứu nhi khoa Jean-Laurent Casanova tại Đại học Rockefeller, người chuyên xác định các gen hiếm gặp có thể khiến những người trẻ khỏe mạnh dễ mắc một số bệnh nghiêm trọng, đang phác hoạ một mạng lưới các bác sĩ nhi khoa trên thế giới để tìm kiếm một số tương đối ít người trẻ tuổi có phát triển COVID -19 đủ nghiêm trọng để được nhận vào chăm sóc tích cực. "Chúng tôi chỉ nghiên cứu những bệnh nhân trước đây khỏe mạnh" và dưới 50 tuổi, vì bệnh COVID-19 nghiêm trọng của họ có nhiều khả năng có cơ sở di truyền, ông giải thích.
Ngoài các biến thể di truyền của thụ thể ACE2, các nhà khoa học muốn xem liệu sự khác biệt trong gen kháng nguyên bạch cầu người (HLA), có ảnh hưởng đến đáp ứng của hệ thống miễn dịch đối với virus và vi khuẩn, có tác động đến mức độ nghiêm trọng của bệnh hay không. Và một số nhà nghiên cứu muốn theo dõi phát hiện mà một nhóm nghiên cứu Trung Quốc đã báo cáo trong một bài báo trước in (preprint) rằng những người có nhóm máu O có thể được bảo vệ khỏi virus. "Chúng tôi đang cố gắng tìm hiểu xem những phát hiện đó có mạnh mẽ hay không", nhà nghiên cứu di truyền người của Đại học Stanford, ông Manuel Rivas, người đang đóng góp cho sáng kiến của Ganna, cho biết.
Sự lây lan thảm khốc của coronavirus sẽ sớm làm tăng số lượng bệnh nhân COVID-19 có sẵn cho các cuộc săn tìm gen này. Và điều đó có thể tăng tốc các phát hiện. Ganna hy vọng các gen mẫn cảm đầu tiên có thể được xác định trong vòng một vài tháng tới.
(Với bản tin của Elizabeth Pennisi)
Phần nhận xét hiển thị trên trang
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét